Вопрос № 62872
Здравствуйте, Уважаемый Дмитрий Андреевич. У мамы(ей 47лет) рмж 2б стадия, люм. Б. Мастэктомия, химия, лучи. Убрали яичники и матку, сейчас пока что на Тамоксифене. Сдали в гемотесте стекла на pik3ca мутации не обнаружили. Brca1,2-отриц. Хотим сдать на chek2. Собственно вопрос :если выявится данная мутация-что необходимо делать в этом случае? Проф. мастэктомия? И в чем опасность данной мутации? Будет ли эффективна гормонотерапия терапия? Заранее благодарю Вас за ответ ? ?
Вопрос # 62872 | Тема: Без темы | 18.10.2023 | Москва
На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич
Здравствуйте, Ирина. Если среди родственников есть случаи рака молочной железы, рака яичников, рака предстательной железы, рака толстой кишки, то есть смысл уже выполнить не один анализ на мутацию одного гена, а сразу расширенный, при котором исследуется более 100 мутаций. Наличие мутаций опасно тем, что повышает риск развития рака молочной железы. Некоторые мутации приводят к очень высокому риску, некоторые - к среднему, но выше чем по популяции. Если по данным иммуногистохимического исследования опухоль чувствительна к гормонотерапии, то надо полагать, что вероятность ответа опухоли на лечение будет высокой. В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.