Вопрос № 63541
Здравствуйте, уважаемый Дмитрий Андреевич. Помогите пожалуйста, я в растерянности. У мамы рмж. Сдали анализ на мутацию Brca1,2 методом Ngs. Выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Помогите пожалуйста, что это за мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию и нужно ли мне тоже сдавать на эту мутация?
Вопрос # 63541 | Тема: Без темы | 12.12.2023 | Москва
На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич
Здравствуйте, Ирина. Это одна из мутаций, наличие которой связано с высоким риском развития рака молочной железы и поэтому мы предлагаем в таких случаях выполнение профилактичекой ампутации молочной железы, тем более если заболевание реализовано - то есть уже появилось. Вы сами должны принять решение по поводу исследования на мутации - не все хотят об этом знать.