Вопрос № 56162

Здравствуйте ! РМЖ 2а стадия РЕ-8б РП-6б her 1+ ki 30 51 год . У мамы выявили РМЖ в 69 лет . Сдали кровь на анализ в августе 2021 г. результат получили 21 февраля с.г. Есть сомнения в достоверности результата. Хочу сдать повторно кровь на анализ в другой лаборатории на определение мутаций BRCA1 BRCA2 методом NGS . предлагают два варианта анализа : с CHEK2 и ATM и без этих показателей , разница в деньгах 20 тыс. В полученном анализе написано следующее : chr17:43094270C>A,Гетерозиготный,BRCA1,ENST00000357654,c.1261G>T,p.GLu421,160 Признаки патогенности варианта : Приводит к терминации синтеза белка Отсутствует в популяционных БД(TXAC,GNOMAD, GENOMED), классификация ACMG :Pathogenic, классификация CLINVAR:PATHOGENIC(Pathogenic-3) Хочется получить от Вас совет - какой анализ предпочтительнее сдать. С уважением , Виктория.