Top.Mail.Ru

Вопрос № 44813

Задайте вопрос | Рубрикатор | Все вопросы
Дмитрий Андреевич, здравствуйте. Хочу провести генетическое исследование генов BRCA 1 и 2 (отягощённый семейный анамнез). Подскажите, с чего начать: лаборатории предлагают определение мутаций в генах BRCA 1 и 2 (8 показателей) и исследование кодирующих экзонов генов BRCA 1 и 2. Чем эти 2 исследования отличаются? Достаточно ли для начала сделать анализ 8 частых мутаций, а при необходимости сделать исследование кодирующих участков? Также есть анализ наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1. Есть ли смысл его делать, или достаточно исследования 8 показателей BRCA 1 и 2? Спасибо за ответ заранее.
Вопрос # 44813 | Тема: Без темы | 19.12.2019 | Архангельск
На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич

Здравствуйте, Ксения. Обычно я делаю так - если семейный анамнез не отягощен, то рекомендую выполнить анализ на 8 распространенных мутаций. Если среди родственников было много случаев рака молочной железы  и рака яичников, то можно сразу расширенное обследование проводить. В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.

Новости

Все новости

С 8 по 20 сентября 2026 года я буду в отпуске

07.09.2026

Постараюсь быть на связи!

Заметка о мутациях PIK3CA, AKT1 и PTEN

06.09.2026

Прочитайте и подпишитесь на мое сообщество в ВК

Статья о фиброаденоме молочной железы

03.09.2026

Ответы на частые вопросы.