Вопрос № 44813
Дмитрий Андреевич, здравствуйте. Хочу провести генетическое исследование генов BRCA 1 и 2 (отягощённый семейный анамнез). Подскажите, с чего начать: лаборатории предлагают определение мутаций в генах BRCA 1 и 2 (8 показателей) и исследование кодирующих экзонов генов BRCA 1 и 2.
Чем эти 2 исследования отличаются? Достаточно ли для начала сделать анализ 8 частых мутаций, а при необходимости сделать исследование кодирующих участков?
Также есть анализ наиболее частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1. Есть ли смысл его делать, или достаточно исследования 8 показателей BRCA 1 и 2?
Спасибо за ответ заранее.
Здравствуйте, Ксения. Обычно я делаю так - если семейный анамнез не отягощен, то рекомендую выполнить анализ на 8 распространенных мутаций. Если среди родственников было много случаев рака молочной железы и рака яичников, то можно сразу расширенное обследование проводить. В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.