Вопрос № 70868

Здравствуйте, Наталья. 

Главный итог, который вас волнует: у вас НЕТ опасных наследственных мутаций BRCA, повышающих риск рака груди и яичников. Ваш результат абсолютно нормальный. А теперь подробности, чтобы вы понимали, что написано в бланке. 

1. Что такое BRCA 1 и BRCA 2? Это гены-«щиты». В норме они работают как белки-ремонтники: если в клетке случается поломка (мутация), они ее чинят и не дают клетке превратиться в раковую. Если же сам ген BRCA сломан (есть мутация), то «ремонтник» не работает, и риск рака сильно возрастает. 

2. Что означают результаты «N/N»? Это лучший результат, какой только может быть. Буква N означает «Normal» (Норма). У вас две копии гена (одна от мамы, одна от папы). N/N значит, что обе копии идеально здоровы. Смотрим на ваш список: 185delAG, 4153delA, 5382insC и остальные — это названия самых известных и опасных «поломок» (мутаций). Напротив каждой из них стоит N/N. Это значит, что ни одной из этих опасных поломок у вас нет. 

3. Что означает результат «Т/Т» для BRCA1 (300T>G)? А вот это самый частый вопрос, который пугает людей. Здесь буква Т — это не «мутация» и не «опасность». Это просто химическая буква (нуклеотид) в вашей ДНК (Тимин).

 У всех людей есть этот участок гена. У одних там стоит буква T (как у вас), у других — буква G. Это называется полиморфизм (или «опция производителя»). Это как цвет глаз: у кого-то карие, у кого-то голубые. Оба варианта — норма.

 Результат Т/Т означает, что у вас обе копии гена содержат букву Т. Это норма, это не мутация, это не поломка. Это просто ваш индивидуальный генетический «почерк». Он никак не повышает риск рака.

В любом случае вам надо ориентироваться на мнение лечащего врача.