Вопрос № 42436
Здравствуйте! Рак молочной железы 1 стадии, люминальный тип А, радикальная резекция, лучевая и гормональная терапия. Наследственных случаев рака молочной железы и яичников нет. Но все таки решила провериться и сдала BRCA1, BRSA2, CHEK2, NBN (c.657del5). По результатам выявлена мутация с.657del5, перепроверить результат в другой клинике нет возможности, так как больше никто не делает. Насколько я поняла это очень редкая мутация, у меня большие сомнения все таки по результату. По все таки - есть ли необходимость менять тактику лечения при такой мутации гена? Повышается ли вероятность рецидива при этом? Ухудшается ли прогноз? Может стоит все таки провести радикальную мастэктомию двух молочных желёз?
Вопрос # 42436 | Тема: Без темы | 21.05.2019 | Владивосток
На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич
Здравствуйте, Наталья. Уверен, что вам надо проконсультироваться с медицинским генетиком - рекомендую в Санкт-Петербурге обратиться к Имянитову Евгению Наумовичу. Я бы в подобной ситуации рекомендовал удаление всей молочной железы, а также выполнение профилактической ампутации молочной железы.