Вопрос № 23896
Важное предупреждение
Ответы Дмитрия Андреевича на вопросы пациентов публикуются
исключительно в информационных и образовательных целях
и не могут рассматриваться как:
- заочная консультация или постановка диагноза;
- назначение лечения или рекомендация по приёму препаратов;
- замена очного приёма у врача-специалиста.
Каждый клинический случай уникален. То, что было эффективно для одного пациента,
может быть неприменимо или даже опасно для другого.
Пожалуйста, не занимайтесь самолечением на основании прочитанных ответов.
В вопросах, опубликованных ранее, может содержаться информация, которая не соответствует данным клинических исследований актуальных на сегодняшний день.
Здравствуйте, доктор!
В семье был случай заболевания РМЖ (у маминой сестры в возрасте 50 лет). Мне 36 лет, 2 детей, обоих кормила грудью по году. 3 года назад делала медикаментозный аборт, через полгода после него обнаружили фиброаденому МЖ, удалили (секторальная резекция). Ежегодно прохожу обследования у маммолога и УЗИ. Недавно сдала анализ на мутацию, результаты такие:
BRCA1 : 5382 InsC - Del/Del (Мутации, предрасполагающей к раку МЖ и яичников, не выявлено)
BRCA1 : 4153 DelA - Ins/Ins (Мутации, предрасполагающей к раку МЖ и яичников, не выявлено)
BRCA2 : 6174 DelIT - Ins/Ins (Мутации, предрасполагающей к раку МЖ и яичников, не выявлено)
BRCA2 : Asn372His (N372H) - Asn/His (выявлена мутация, предрасполагающая к раку МЖ и яичников, в гетерозиготной форме)
BRCA1 : A1708E/V; Ala1708Glu/Val - Ala/Ala (Мутации, предрасполагающей к раку МЖ и яичников, не выявлено)
BRCA1 : Arg1699Trp; R1699W- Arg/Trp (выявлена мутация, предрасполагающая к раку МЖ и яичников, в гетерозиготной форме)
По результатам УЗИ: тип строения железистый, ареолы и кожные покровы не изменены, втягивания сосков не отмечается, УЗ архитектоника сохранена, эхогенность средняя, периферические протоки не расширены, доп. образования не выявлены, аксиллярные лимфоузлы не визуализируются.
Жалоб никаких нет. Скажите, пожалуйста, что означает для меня наличие выявленных мутаций генов, учитывая семейный анамнез? Следует ли мне задуматься о профилактической подкожной мастэктомии и в каком возрасте? Тот же вопрос по поводу овариоэктомии - если да, то когда лучше делать?
Спасибо.
Да, судя по всем речь может идти о наследственной форме рака молочной железы. Я рекомендую вам проконсультироваться у профессора Имянитова Евгения Наумовича (НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова). В принципе надо думать о профилактической ампутации молочных желез.