Вопрос № 19034
Здравствуйте, Дмитрий Андреевич.
Моя мама страдала РМЖ (обнаружили в апр.2011), диагноз: рак прав.мол.жел. T2N2M0, mts в периферические ЛУ, прогрессирование, mts в кости. Несколько линий ХТ, два курса облучения (первый на грудь, второй на кости). Опухоль была гормононезависима. Месяц назад мамы не стало в возрасте 61 года. Ее химиотерапевт сказала мне, что, цитирую, "форма у нее очень злая, поэтому такое стремительное прогрессирование заболевания".
Мамина тётя по женской линии умерла в 49 лет от рака (посмертный диагноз, боялась обследоваться и лечиться, точно не знаю, какого органа был рак, вроде, тоже грудь).
Родная сестра моего отца умерла от РМЖ в 27 лет.
Я сдала кровь на молеклярно-генетическое тестирование, мутации в гене BRCA1: 5382insC, 4153delA, 185delAG - не обнаружены.
К тому же я знаю, что у меня мутации в генах MTHFR 677 C>T (генотип C/T) и MTRR 66 A>G (генотип A/G), и связанная с этим гипергомоцистеинемия (читала, что это так же может влиять на склонность к возникновению РМЖ и РЯ) и две мутации генов системы гемостаза. И еще у меня были две гормональные стимуляции при ЭКО в 2009 и 2010 годах, сохраняющая гормональная терапия при беременности. Кормила грудью 11 мес, УЗИ МЖ окт.2012 - всё в норме, здорова. Регулярно (раз в полгода) обследую ШМ и ежегодно делаю УЗИ органов МТ - всё так же в норме.
Прокомментируйте, пожалуйста, нужно ли мне "копать" глубже, делать расширенное тестирование, ведь есть еще несколько возможных мутаций этого гена, влияющих на риск заболевания, и другие, как я читала, показывающие риск гены (один из них BRCA2).
Заранее спасибо за Ваш ответ!
Вопрос # 19034 | Тема: Диагностика рака молочной железы | 28.07.2013 | Санкт-Петербург
На вопрос отвечает: Красножон Дмитрий Андреевич, хирург-онколог, маммолог
Можно провести данный анализ и если он будет негативный, то на этом остановиться и сконцентрироваться на здоровом образе жизни, а также регулярном обследовании.